Lo specialista delle malattie ereditarie e rare: consulenza genetica, test genetici, rischio familiare di tumori e diagnosi prenatale.
Il genetista medico è il medico specialista in genetica medica: studia le malattie dovute ad alterazioni dei geni o dei cromosomi e aiuta persone e famiglie a capire se una malattia può essere ereditaria e con quale rischio può ripresentarsi.
Il suo strumento principale è la consulenza genetica: un colloquio in cui ricostruisce la storia della famiglia (l'albero genealogico), valuta i dati clinici, decide se è utile un test genetico e spiega con chiarezza il significato dei risultati.
Lavora spesso insieme ad altri specialisti: il pediatra per i bambini con sospetta malattia rara, il ginecologo in gravidanza, l'oncologo per i tumori ereditari, il neurologo e il cardiologo per le forme genetiche delle loro specialità.
Fibrosi cistica, talassemie, distrofie muscolari, emofilia e molte altre malattie trasmesse in famiglia: diagnosi e calcolo del rischio.
Inquadramento di bambini e adulti con quadri complessi o sindromi poco comuni, in collegamento con la rete nazionale delle malattie rare.
Valutazione delle famiglie con molti casi di tumore (per esempio seno, ovaio, colon) e test per le predisposizioni genetiche, con percorsi di controllo dedicati.
Consulenza prima del concepimento, interpretazione dei test di screening e degli esami prenatali, coppie con familiarità per malattie genetiche.
Studio dei cromosomi della coppia e di altre cause genetiche in caso di difficoltà a concepire o di aborti spontanei ricorrenti.
Ricerca della causa genetica in bambini con ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, autismo o malformazioni congenite.
Il medico di medicina generale o lo specialista possono proporre una consulenza genetica in questi casi:
In gravidanza, i tempi degli esami prenatali sono importanti: parlane subito con il ginecologo.
Il genetista raccoglie la storia clinica e ricostruisce le malattie presenti nella famiglia su più generazioni.
Se utile, propone il test più adatto: analisi dei cromosomi, di un singolo gene, pannelli di geni o esoma.
Dopo il consenso informato si esegue di solito un prelievo di sangue o di saliva; i tempi di risposta variano molto.
Un secondo colloquio spiega il risultato, le conseguenze per la persona e per i familiari e i controlli consigliati.
No. Un risultato negativo riduce o esclude il rischio solo per le alterazioni ricercate; altre cause genetiche o non genetiche restano possibili. Per questo il risultato va sempre letto insieme al genetista.
Spesso sì: una variante genetica può essere presente anche in genitori, fratelli o figli. Il genetista spiega come informare i familiari e quali di loro potrebbero fare il test.
Il genetista medico è un medico che fa diagnosi e consulenza; il biologo o il medico di laboratorio esegue e analizza i test. Spesso lavorano nello stesso servizio di genetica.
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